Лечение нейрофиброматоза в Германии

Нейрофиброматозом называют группу наследственных заболеваний, которые возникают из-за генной мутации. Наиболее распространенными являются нейрофиброматоз I-го и II-го типов, из которых чаще встречается первый тип нейрофиброматоза. Примерно один из 3000 новорожденных детей болеет данным типом нейрофиброматоза, в то время как второй тип встречается немного реже.

Нейрофиброматоз I типа известен также как болезнь Реклингхаузена. Болезнь названа в честь немецкого патолога Фридриха Даниэля фон Реклингхаусена (1833-1910), который впервые описал типичные для болезни опухоли кожи, а также подтвердил, что они состоят из нервных клеток и клеток соединительной ткани.

Нейрофиброматоз тип II встречается реже, чем тип I. Он преимущественно возникает в качестве опухолей слухового нерва, которые ведут к нарушениям слуха и равновесия.

Как часто может возникать нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз тип I (болезнь Реклингхаузена) принадлежит к самым частым генетически обусловленным заболеваниям. Примерно один из 3000 новорожденных детей в Германии болеют этим типом нейрофиброматоза, мальчики и девочки болеют в равной степени.

У около половины болеющих нейрофиброматозом болезнь была вызвана возникшими изменениями наследственности (новые мутации), которые они не наследовали от своих родителей.

Примерно 9 из 10 человек, болеющих нейрофиброматозом, страдают от типа I, и соответственно 1 из 10 страдает нейрофиброматозом II-го типа.

Причины нейрофиброматоза

Немецкие врачи говорят о нейрофиброматозе тогда, когда обнаруживается определенный ген мутации. Нейрофиброматоз типа I возникает в результате мутации гена NF1, а нейрофиброматоз типа II возникает из-за мутации гена NF2.

Обе формы преобладают аутосомно-доминантным наследованием. Таким образом, эта болезнь по праву называется наследственной болезнью, и она передается ребенку независимо от пола родителей.

Преобладает, это означает, что есть и другие способы, не только наследственность. Также есть множество случаев нейрофиброматоза тип I и тип II, которые возникли не из-за мутации, наследуемой от родителей, а по-новому возникшей мутации. Поэтому эта болезнь может возникать также и без наследственности.

Симптомы нейрофиброматоза

У людей при нейрофиброматозе типа I и нейрофиброматозе типа II наблюдаются достаточно разные симптомы. К тому же при одном и том же типе нейрофиброматоза имеются сильные отклонения.

Нейрофиброматоз типа I или болезнь Реклингхаузена

Характерные симптомы

Первые симптомы нейрофиброматоза типа I (болезнь Реклингхаузена) проявляются в большинстве случаев наличием пигментных пятен, которые имеют овальную форму, а цвет которых напоминает цвет кофе с молоком. Эти пятна часто возникают уже при рождении или в течение первого года жизни ребенка.

Также к симптомам относятся папилломы в подмышечных впадинах или паховой области. Также они могут встречаться на слизистой оболочке рта или других слизистых. Через какое-то время возникают доброкачественные опухоли или узелки, которые состоят из нервных клеток и клеток соединительной ткани. Они называются также нейрофибромами.

При болезни Реклингхаузена нейрофибромы, как правило, образуются на коже по всему телу, но кроме этого, могут встречаться также на внутренних органах или в мозгу. Образовавшиеся узелки не болят и окрашены, как правило, в палитре от телесного до коричневатого цвета. Иногда они могут принимать синеватый оттенок. Также могут чесаться и «тянуть».

Величина нейрофибром может значительно варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Нейрофибромы развиваются при болезнь Реклингхаузена часто с десятилетнего возраста, и их количество увеличивается в период полового созревания. Очень часто эти симптомы встречаются во время беременности.

Маленькие нейрофибромы образуются очень часто в области радужной оболочки.

Сейчас разберем типичные симптомы при болезни Реклингхаузена:

  • повышенная пигментация (гиперпигментация)
  • пигментация молочно-кофейного цвета (минимум 6 пятен)
  • папилломы в подмышечных впадинах или паховой области
  • доброкачественные опухоли или узелки (нейрофибромы)
  • нейрофибромы на радужке глаза

Наряду с характерными симптомами при нейрофиброматозе тип I могут встречаться также следующие жалобы. Часто при болезни Реклингхаузена возникают деформация костей. В том числе у этому случаю относится искривление позвоночника (сколиоз).

Следующими возможными симптомами при нейрофиброматозе типа I могут быть:

  • эпилептические приступы
  • опухоли зрительного нерва (узелки Лиша)
  • доброкачественные опухоли нервных тканей (невринома)
  • нарушения чувствительности (парестезия)
  • гормональные нарушения (эндокринные нарушения)
  • проблемы с обучением
  • неспособность сосредоточиваться на чем-то

Нейрофиброматоз типа II 

В отличие от нейрофиброматоза типа I нейрофиброматоза типа II пигментные изменения на коже и возникновение доброкачественных опухолей на коже или узелков встречаются реже. При нейрофиброматозе типа II в первую очередь образуются опухоли внутри нервных клеток - особенно в области мозга и позвоночника.

Почти у всех людей с нейрофиброматозом типа II, опухоли образуются на слуховом нерве, возникают так называемые акустические невриномы. Эти опухоли часто можно обнаружить только после полового созревания.

Слуховой нерв передает сигналы в оба уха, также, как и вестибулярный аппарат передает ощущение равновесия в мозг, такая опухоль приводит к симптомам, которые влияют как слух, так и на ощущение равновесия.

Типичные жалобы при нейрофиброматозе типа II:

  • снижение или потеря слуха,
  • "звон" в ушах или
  • проблемы с равновесием.

Часто симптомы выражены не ярко, поэтому сложно определить фактическое основное заболевание, что ведет к несвоевременной или поздней постановке диагноза. Так называемые узелки Лиша (узелки на радужной оболочке глаза) не встречаются при нейрофиброматозе типа II.

Типичные симптомы при нейрофиброматозе типа II могут быть:

  • ухудшение слуха
  • нарушение равновесия или координации движений
  • паралич мышц лица (паралич Белла)
  • опухоли, в частности на слуховом нерве (невриномы слухового нерва)
  • катаракта

Лечение нейрофиброматоза в Германии

В ходе лечения невозможно устранить фактические причины нейрофиброматоза. Таким образом, лечение всегда направлено на облегчения некоторых симптомов.

Например, в Германии хирурги могут удалить мешающие и болезненные опухоли и узелки на коже (нейрофибромы), которые часто возникают в результате нейрофиброматоза типа I. Удаление особенно необходимо, если нейрофиброма вызывает дискомфорт или если есть подозрения, что это может утратить свои свойства. Помимо этого, происходит, как правило удаление типичных для нейрофиброматоза IIтипа невриномы слухового нерва.

Немецкие врачи советуют своевременно выявлять новые опухоли, для этого необходимо как минимум один раз в год проходить медицинский осмотр. Врач осматривает и наблюдает не только нейрофибромы кожи, помимо этого он также специально исследует на наличие нейрофибром внутренние органы, глаза и уши.

Кто наблюдает пациентов с нейрофиброматозом? В зависимости от тяжести заболевания и симптомы, для обследования и лечения пациента могут быть следующие врачи: дерматолог, невропатолог, нейрохирург, а также детский врач.

В случае, если Вам необходимо лечение нейрофиброматоза в Германии или совет врача, то обязательно напишите нам или свяжитесь с врачом напрямую, воспользовавшись нашей базой врачей в Германии.

Наверх